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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic

Figura 1. Trazados de Electroencefalograma registrados a distintos tiempos del cuadro clínico.

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Ante la posibilidad de tratarse de un status epiléptico no convulsivo, se indicó un tratamiento con fenitoina en una dosis de carga. El paciente no presentó cambios clínicos, por lo que se agregó la administración de levetiracetam, nuevamente sin respuesta. Nuevos eletroencefalogramas mostraron evolución del trazado anterior hacia un registro caracterizado por la presencia de descargas periódicas lateralizadas a la izquierda, compuestas por complejos punta-onda o complejos doble o triple punta-onda con una frecuencia de 2 cps.

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Se realizó una RM de cerebro, la que mostró un incremento de la señal difusa a nivel neocortical, con mayor intensidad en el hemisferio izquierdo y en los ganglios basales Figura 2A-C. Figura 2. RM cerebral y detección de proteína No se evidenció compromiso de los hipocampos ni captaciones patológicas de contraste.

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Medicina 21 - Articulos - Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Síntomas y causas - Mayo Clinic

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Posteriormente se observa una fase de mutismo acinético que se extiende hasta el fallecimiento del paciente 3.

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El diagnóstico confirmatorio, sólo se logra mediante el estudio histopatológico post mortem. Comenzó a presentar episodios de desorientación e inatención fluctuantes, asociados a alucinaciones visuales complejas.

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Figura 1. Trazados de Electroencefalograma registrados a distintos tiempos del cuadro clínico.

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Se observa una acumulación progresiva de la proteína del paciente con ECJ probable en muestras de LCR tomadas a distintos tiempos del cuadro columnas 3 a 5. La 1ra muestra fue obtenida cercana al ingreso y la 3ra muestra en fase de mutismo acinético.

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Como control negativo se utilizaron muestras de LCR de donantes sanos columnas Como control positivo se utilizó una muestra de paciente con ECJ confirmada por biopsia que resultó ser positivo para y lisado de células HEK columnas En la columna 10 se muestra el control de peso molecular.

Se observaron ocasionales depresiones de la amplitud y algunos episodios con aumento progresivo de la frecuencia de repetición de los complejos Figura 1C.

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Se realizó un estudio bioquímico de la proteína en LCR mediante Western blotmedido en distintas etapas del cuadro como se ha realizado anteriormente 14mostrando una mayor señal de ésta a medida que progresaba el deterioro clínico Figura 2D. El paciente evolucionó a una fase de mutismo acinético, agregando mioclonías de extremidades superiores. Luego de casi dos meses de hospitalización el paciente falleció.

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Consultada la familia respecto de la posibilidad de realizar una autopsia, deciden no llevar a cabo este procedimiento. En este artículo presentamos el caso de un paciente con un cuadro de demencia de curso subagudo en cuyo diagnóstico diferencial se consideró el status epiléptico no convulsivo y una posible encefalopatía respondedora a corticoides con anticuerpos anti-TPO positivos, antes de llegar al diagnóstico probable de ECJ.

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En relación al status epiléptico no convulsivo, vale mencionar la enfermedad de Creutzfeldt Jakob prueba el diagnóstico de diabetes la existencia de éste asociado a ECJ ya ha sido discutida en trabajos anteriores Sin embargo, frente a la sospecha de un status epiléptico no convulsivo, siempre se deben considerar al menos 4 situaciones que obligan a descartar otras etiologías: 1 la existencia de un deterioro cognitivo agudo o sub-agudo, sin otra causa que lo explique; 2 una RM sin hallazgos significativos; 3 una falta de respuesta a tratamiento anticonvulsivante o a benzodiacepinas; y 4 un empeoramiento de una actividad de onda aguda en presencia de una mayor vigilia El caso presentado constituye un desafío diagnóstico, sin embargo, fue adecuado realizar un tratamiento anticonvulsivante ante la sospecha de un status no convulsivo.

Por su parte, la proteína que es un polipéptido citosólico, que al estar presente en el LCR indicaría daño cerebral producto de muerte neuronal, tiene relevante valor como herramienta de apoyo diagnóstico.

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Hay autores que prefieren la determinación de la proteína tau ya que contaría con una mayor especificidad Si bien la detección de la proteína no genera un diagnóstico confirmatorio de la ECJ, se encuentra presente sólo en un bajo porcentaje de otros cuadros a plantear como diagnósticos diferenciales.

Si bien hallazgos similares pueden ser encontrados en diferentes patologías tóxico-metabólicas, autoinmunes e infecciosas, la asociación de estas lesiones y su distribución asimétrica, visibles tanto en las secuencias La enfermedad de Creutzfeldt Jakob prueba el diagnóstico de diabetes como en difusión, sugieren fuertemente el diagnóstico de ECJ Dada la alta incidencia de ECJ en Chile, destacamos la urgente necesidad de contar con un centro de apoyo diagnóstico que permitan analizar e integrar la información clínica, imagenológica, neurofisiológica y neuropatológica de los pacientes con sospecha de ECJ.

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Rev Med Virol ; How to improve the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Brain ; 12 : Creutzfeldt-Jakob disease and non-convulsive status epilepticus: a clinical and electroencephalographic follow-up study.

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Clin Neurophysiol ; 2 : Creutzfeldt-Jakob disease presenting as refractory nonconvulsive status epilepticus. J Intensive Care Med ; 19 6 : Sporadic Creutzfeldt-Jakob click mimicking nonconvulsive status epilepticus. Neurology ; 74 24 : Diagnosing sporadic creutzfeldt-jakob disease in a patient with a suspected status epilepticus in the intensive care unit.

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Case Rep Neurol Med ; Refractory nonconvulsive status epilepticus in Creutzfeldt-Jakob disease. Epileptic Disord ; 12 3 : Neurology ; 76 12 : EEG in Creutzfeldt-Jakob disease.

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Clin Neurophysiol ; 5 : Neurology ; 55 6 : A comparison of tau and protein in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology ; 79 6 : Plos One Apr 7; 4.

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Emerg Infect Dis ; 18 6 : Accuracy of diagnostic criteria for sporadic creutzfeldt-jakob disease among rapidly progressive dementia. J Alzheimers Dis ; 34 1 : Treatable neurological disorders misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol ; 70 3 : Prions in the urine of patients with variant Creutzfeldt-Jakob disease.

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N Engl J Med ; 6 : A test for Creutzfeldt-Jakob disease using nasal brushings. Correspondencia a: Marcos Ramírez marcosirp hotmail.

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